如果家里有人得過乳腺癌或卵巢癌，家族聚會時難免被問到：“我們是不是應該查查基因？”其實，答案往往就在BRCA基因里。
BRCA基因（全稱為Hereditary Breast and Ovarian Cancer相關的BRCA1和BRCA2）是一組參與修復細胞受損DNA的“原裝工具箱”。它們本來是身體的一道防線，專門幫忙修錯、保證細胞健康。

這些基因在每個人體內都有，不過真正令人生疑的是它們發生“突變”的時候——也就是這把工具箱出錯，無法修復細胞損傷，才讓疾病有了可乘之機。

拿BRCA基因有異常的家庭歷史來說，30歲的林女士做了基因檢測，發現帶有BRCA1突變。她的母親50歲時被查出乳腺癌。而實際上，并非有突變就等于百分百會生病，但風險確實高了不少。

除了乳腺癌，BRCA突變還可能帶來卵巢癌的風險提升。男性攜帶者同樣可能受到影響，前列腺癌、胰腺癌風險也有增加。

• DNA修復失效：正常情況下，BRCA基因像辦公室里的資深維修工，負責捕捉并修復細胞DNA的小瑕疵。有突變時，錯誤修理或“缺勤”，導致異常細胞積累。
• 異常細胞增殖：有研究數據顯示，BRCA基因突變者的乳腺或卵巢細胞更容易出現非正常生長，時間一長，瘤體可能悄悄形成。
• 遺傳風險：有突變的父母，子女遺傳BRCA突變的概率約為50%。

從全球數據看，帶有突變的女性終身罹患相關腫瘤的概率明顯高于普通人群。也就是說，這種特殊的“基因密碼”，會讓后天防線變得薄弱，此時健康隱患就像門縫中的風，一旦有機會就會進來。

BRCA基因檢測已經非常成熟，操作流程其實很簡單，大多通過血液或唾液樣本收集，然后由專業實驗室進行基因測序分析。不需要復雜或痛苦的步驟。

檢測只需一次，無需絕食，不會影響日常生活。不過報告解讀需要有經驗的遺傳咨詢醫生幫忙看懂，這樣才能真正知道對自己意味著什么。

• 家族有強烈腫瘤病史： 比如有直系親屬（母親、姐妹、外婆）乳腺癌、卵巢癌或較年輕時患這些病的親人。
• 個人早發腫瘤經歷： 32歲的周先生，男性但在35歲時患乳腺癌，經檢查才發現是BRCA2突變攜帶者。這提醒我們，男性不能因為罕見就掉以輕心。
• 有特定腫瘤類型的家系： 家族中多人罹患前列腺癌、胰腺癌，也要警惕潛在BRCA風險。
• 已經被診斷為乳腺或卵巢癌患者： 查明是否有BRCA突變，有助于后續個體化的治療和預防指導。

檢測報告通常有三類結果：陰性（未發現突變）、陽性（發現已知有害突變）、以及意義尚不明確的變異。

陽性結果不等于“判了病”，而是獲得了更多提前干預和選擇的機會。如果拿到報告有困惑，最好找遺傳咨詢師詳細溝通，解釋每一項數據對個人的意義。

預防不是一味緊張，而是更科學地照顧自己。實際上，良好的生活習慣以及定期隨訪，是風險人群管理的關鍵。下面這些建議或許能幫上忙：

• 多吃新鮮蔬果： 富含抗氧化物的西蘭花、番茄、藍莓等，有益DNA保護，每天三種顏色以上的蔬果組合最佳。
• 保證足夠蛋白攝入： 雞蛋、瘦肉、豆制品等，有助身體修復組織，每餐1-2種即可。
• 堅持定期乳腺和盆腔檢查： 對于高危人群，根據專業建議，乳腺核磁或盆腔超聲每年一次通常夠用。
• 動一動身體： 散步、游泳、慢跑等，每周累計150分鐘，對女性和男性都實用。
• 保持心理愉快： 咖啡偶爾喝一杯無妨，心情愉快才是健康的底氣?！　?

基因科技進步迅速，精準醫療已開始應用到BRCA相關癌癥的防治。像基因編輯（如CRISPR）在實驗室階段已顯示出修正突變的潛力，不過目前還只是研究，距離臨床還有不少路要走。

個性化治療藥物的研發也讓帶突變的患者有了更多方案選擇。比如部分乳腺癌患者可以使用針對BRCA的靶向藥，提高治療效果并減少副作用。