有些新生兒剛來到人世，家長就發現寶寶呼吸和平時似乎有點不太一樣。其實在產房、兒童體檢等場合，醫生偶爾也會遇到這樣的小朋友——平時沒明顯咳嗽，也不總是發熱，但檢查時肺部能聽到些許異常的呼吸音。
說到這里，先天性肺囊性病（Congenital Pulmonary Airway Malformation, CPAM）這個詞也許有點陌生。簡單講，這是一種出生時就存在的肺部發育異常，肺部部分區域形成了類似“小氣泡”一樣的囊腫狀結構。這些囊腫可能很小，也可能挺大。如果不及時發現，有時僅輕度的咳嗽、偶發的呼吸急促，讓人容易忽略。
先天性肺囊性病并不算常見，但一旦出現，可能牽扯整個家庭的心思。

• 基因變異的影響：肺囊性病的很多類型，往往和胚胎時期肺組織的基因調控有關。舉個簡單例子，科學家發現，如果在胚胎生長階段一些關鍵的“發育指令基因”發生了異常，肺部的氣道可能會長出多余的囊泡結構。這就像蓋房子時建筑藍圖畫錯了一點，結果房屋中某個角落變成了不該有的儲物間。
• 相關基因有哪些？：某些與肺部發育密切相關的基因通路（如FGF信號、SHH、HOX基因家族等）在部分病例中被證實存在突變^[2]。不過，目前還沒有發現“唯一致病基因”，更多是多基因調控失衡作祟。
• 病例觸發思考：有位剛出生的男嬰，家族中并無類似病史，但產前超聲提示左肺有囊性結構。這個例子可以看出，有些基因變異是“偶發事件”，即使父母健康，偶爾也會出現。

有些家長會問：“我們家族里沒人得這個病，我孩子為什么會有？”其實，大多數先天性肺囊性病病例都是孤立發生，只有極少數有家族聚集。

生活小例子：一位28歲女性，第二胎產檢時發現胎兒肺部有囊性病灶。家族無相關病例，說明先天性肺囊性病即便家族里沒人得，也有可能突然出現。

綜上，可以看出家族史只是風險因素之一，大部分情況不影響整體健康。

• 懷孕期間的環境暴露：媽媽在懷孕期間接觸某些物質（如持久性有機污染物、空氣污染、烷基苯等）^[3]，也有可能影響胎兒肺部發育，增加異常發生的概率。環境就像房屋建造過程中的“外部氣候”，有時會留下痕跡。
• 營養狀態與健康習慣：孕媽飲食不均衡、維生素缺乏及吸煙等也可能產生影響。這些因素不是直接導致肺囊性病，而是疊加增加某些遺傳基礎上的風險。
• 醫學觀點：研究認為，先天性肺囊性病的發生和“基因+環境”共同作用有關。例如，在有潛在遺傳易感基因的前提下，環境因素可能會加重病變表現^[4]。

新生兒和嬰兒期的CPAM表現千差萬別。常見的早期信號常常很輕微，容易被當作普通的“小毛病”——比如偶爾的呼吸急促，吃奶后有點氣短，甚至純粹靠體檢或者影像學檢查才被發現。如果囊腫體積較大，孩子可能出現持續氣促、反復肺部感染等更明顯的問題。

• 主要診斷手段：胎兒期可以通過B超、MRI評估肺部結構；出生后則以胸部CT、X線、必要時肺功能檢查為主。
• 典型體征區分：
  • 比較輕微時：只有偶發呼吸急促或稍有喘息感。
  • 明顯時：持續性呼吸困難，反復肺炎、體重不增。

• 合理攝入新鮮蔬果 ??：新鮮果蔬富含抗氧化維生素C、E，有助于胎兒和新生兒肺部組織的健康發育。
  建議：孕期適量每天吃5種不同顏色的水果或蔬菜。
• 富含葉酸和DHA的食物 ??：葉酸可以幫助胎兒器官發育，DHA（深海魚類含量高）促進寶寶腦肺成長。
  建議：孕早期堅持葉酸補充，適量食用三文魚、核桃等富DHA食物。
• 均衡飲食管理 ??：蛋白質、鐵、鋅等元素也很關鍵，對新生兒和胎兒的免疫與發育都有幫助。
  建議：每日保證牛奶、瘦肉與豆制品的合理搭配。