亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。它名字里帶著“舞蹈”，因為患者在某些時刻真的會出現(xiàn)舞蹈樣動作——四肢、面部、軀干不自主地抽動。

多數(shù)患者起初只是偶發(fā)的小動作，逐漸發(fā)展為運動障礙、認知問題甚至精神癥狀。??

TIPS

• 發(fā)病年齡：多在30-50歲之間，但也有20歲或晚于60歲的報道。
• 病情進展：最初以輕微動作和情緒變化為主，逐漸導致行動遲緩、生活無法自理。

研究的數(shù)據(jù)表明，歐美每10萬人口中大約有4-10人患病，亞洲則更為罕見（Ross et al., 2014）。

其實，亨廷頓舞蹈病的早期往往很難察覺。??以下是常見但容易被忽略的變化：

表現(xiàn)	典型例子	啟示
輕微動作異常	打字時偶爾漏字、開門手抖	別一味認為“粗心”
注意力下降	發(fā)呆次數(shù)變多，易分心	并非單純“走神”
情緒不穩(wěn)	突然暴躁或郁郁寡歡	情緒起伏增加需小心

這些癥狀起初零散、不易被歸為疾病。家人和自身的警覺性，在早期尤其關(guān)鍵。

隨著病情發(fā)展，亨廷頓舞蹈病的癥狀會變得愈發(fā)明顯：??

• 持續(xù)性不自主動作：手臂、腿突然大幅抽動，面部擠眉弄眼。
• 語言表達困難：說話逐漸含糊，表達模糊，溝通障礙明顯。
• 認知障礙加深：物品丟三落四，路線記不住，甚至日常決策頻繁出錯。
• 進食與行走障礙：容易嗆咳，行走踩空或跌倒。

這些癥狀和早期表現(xiàn)完全不同，一旦發(fā)現(xiàn)持續(xù)性的異常動作，最好及早就醫(yī)。

說起來，亨廷頓舞蹈病幾乎完全是遺傳造成的。??

• 基因異常：HD由HTT基因異常（第4號染色體上CAG三核苷酸重復擴展）引發(fā)。
• 家族遺傳：父母一方攜帶變異基因，子女有50%的概率患病。不是“跳過一代”那么簡單。
• 環(huán)境無關(guān)：與飲食、運動、生活習慣關(guān)聯(lián)極低，主要由基因決定。
• 發(fā)病年齡與重復數(shù)：CAG重復越多，發(fā)病越早，病情更重。

單靠生活方式調(diào)整，無法完全避免這種遺傳風險。如果有家族史，更要留神。

如今確診亨廷頓舞蹈病不再只靠經(jīng)驗。??

• 基因檢測：抽血查找HTT基因CAG重復數(shù)。只要數(shù)值異常即可確診。
• 神經(jīng)影像：腦部MRI、CT可發(fā)現(xiàn)特定區(qū)域萎縮，比如腦尾殼核（caudate nucleus）和殼核（putamen）損傷。
• 神經(jīng)心理評定：用來量化認知、記憶與精神表現(xiàn)的變化，輔助判斷病情進展。

基因檢測的倫理問題比較復雜，比如知情同意、心理疏導等，但對明確是否攜帶“舞蹈基因”非常有幫助。

隨著醫(yī)學進步，對于亨廷頓舞蹈病的監(jiān)測越來越精準。??

• 腦部結(jié)構(gòu)影像：高清MRI技術(shù)能清楚顯示基底節(jié)退化速度，并輔助判斷病情階段。
• 功能影像（PET掃描）：可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元功能異常，比結(jié)構(gòu)變化提前提示風險。
• 生物標志物：如特定蛋白在血液或腦脊液中升高，有望作為早期預警。

新技術(shù)可以幫助醫(yī)生更早識別高風險個體，也便于精準干預病程。

雖說HD尚無根治方式，但多種措施能減緩病情進展，提升生活質(zhì)量。??

• 有HD家族史的人建議定期遺傳咨詢和基因檢測。
• 早期癥狀患者可以嘗試維持規(guī)律作息、心理疏導、定期鍛煉，幫助緩解焦慮。
• 出現(xiàn)異常動作或認知下降時，應選擇有神經(jīng)內(nèi)科專長的醫(yī)院進行專業(yè)評估。
• 關(guān)注國際臨床藥物和基因療法新進展，如RNA干擾和基因編輯等，未來可能為患者帶來更多選擇（Tabrizi et al., 2019）。