小心臟，大問題：新生兒先天性心臟病篩查全知道
01 新生兒的心臟，為什么需要特別關注？
下午探望朋友剛出生的寶寶，嬰兒床前時常會有家長低頭關注寶寶呼吸是否均勻。小小的人兒，大多數時間安靜乖巧，于是不少新手爸媽總擔心，寶寶心臟健康到底有沒有問題？其實絕大多數新生兒都健康成長，不過新生兒先天性心臟病（CHD）并不罕見。科學數據顯示，每千名新生兒中，約有8-10個孩子會有先天性心臟結構異常（van der Linde, D. et al., 2011）。
特別是剛出生的寶寶，他們自己不會表達不適，即使有異常，也可能很隱蔽。這時候，早期篩查就顯得特別重要。
02 先天性心臟病到底是什么？
先天性心臟病，就是寶寶在媽媽肚子里發育時，心臟某些部位沒有正常形成或閉合，導致生下來時心臟結構就出現了異常。簡單來說，就是心臟像一套精密的“小機器”，一旦任何一個零件沒有裝好，都會影響血液循環，給身體帶來小麻煩。
- 室間隔缺損： 心臟左右“房間”間隔有個洞，血液會混合。
- 動脈導管未閉： 正常胎兒期連接主動脈與肺動脈的小通道出生后未閉合。
- 法洛四聯癥： 心臟有四處結構異常，影響血液攜氧能力。
| 類型 | 特點 |
|---|---|
| 室間隔缺損 | 心臟有異常小孔，輕則僅有雜音，重則出現“喘憋” |
| 動脈導管未閉 | 肺部負擔加重，可能因活動快累 |
| 法洛四聯癥 | 嘴唇和指甲偶爾青紫，活動后加重 |
實際上，大多數輕微缺損在新生兒階段并無明顯癥狀，個別類型如果漏診，等到孩子大一點才表現出來，治療起來難度會增加。
03 隱藏的“早期線索”有哪些？
有一位出生剛滿4天的女孩，平時吃奶挺好，但有時呼吸稍微急促，家長覺得是“新生兒吃奶太著急”，其實這已經是早期信號之一。
- 吃奶時偶爾喘不過氣
- 哭鬧后呼吸略快
- 手腳溫度偏涼
- 偶然出現嘴唇發紫
上述情況容易被誤以為是“新生兒調整期”。但如果發現寶寶與同齡孩子相比總感覺精神頭不足，吸奶力不強，別忽視這些隱約的變化。及早進行篩查，就是給寶寶多一份保障。
04 明顯癥狀和警示信號
6天大的男嬰，連續幾次吃奶時出現持續氣促、臉色蒼白，而且在安靜時也很難恢復。檢查發現患有復雜型先天性心臟病。這個例子提醒我們，有些癥狀只是偶發，但一旦表現為持續明顯的異常，就必須高度警惕。
- 吃奶時似乎特別費力，吃幾口就要停
- 臉、嘴唇或指甲反復發紫
- 安靜狀態下也看起來很喘或愛出汗
- 體重增長緩慢，長時間不達標
如果遇到類似表現，一定要及時就醫，哪怕只是懷疑。早發現，早治療，能極大改善孩子的預后情況。
05 為什么會發生先天性心臟病？
許多家長關心：“我懷孕時很注意飲食，為何孩子還是這種情況？”實際上，先天性心臟病和遺傳、發育、外界環境等多種因素相關。
| 致病機理 | 簡要說明 |
|---|---|
| 遺傳因素 | 父母有心臟病史，風險略升高（Jenkins, K.J. et al., 2007） |
| 懷孕早期病毒感染 | 如風疹等病毒可影響胎兒心臟發育 |
| 孕期濫用藥物 | 某些藥物會干擾胎兒正常發育 |
| 環境因素 | 高齡孕婦、暴露于空氣污染、放射線等相關性較高 |
研究認為，大多數輕—中度的心臟結構異常其實發生率很低，不同類型的先天性心臟病風險各有差異（Blue, 2016）。這說明，雖然不能完全避免，做好產檢與必要篩查依然很有幫助。
06 新生兒心臟病篩查都查什么？
很多家長第一次聽說“心臟病篩查”，其實這已經是新生兒健康評估的重要部分。主要分為兩類：脈搏血氧飽和度測定和超聲心動圖。
| 方法 | 操作流程 | 優缺點 |
|---|---|---|
| 脈搏血氧飽和度 | 用儀器夾住腳趾/手指檢測血氧 | 簡單、無痛、篩查范圍廣，但詳細度較低 |
| 超聲心動圖 | 用探頭掃描寶寶胸部，成像心臟結構 | 結果準確，可查多類型心臟異常，但需專科醫生操作 |
正常篩查如果通過，95%以上可初步排除嚴重先天性心臟病。出現異常信號時，會建議轉至兒科心臟專科做進一步檢查。
07 篩查異常怎么辦？篩查結果怎么看？
部分醫院篩查結果會顯示“可疑/異常”，此時家長容易慌張。其實，早期篩查的主要目標是盡早發現潛在風險，并不等于寶寶一定有嚴重心臟問題。
- 篩查通過： 不代表100%無病，有疑問仍可復查。
- 篩查異常： 需要轉診專科（如小兒心臟中心），完善超聲等進一步檢查。
- 診斷后管理： 根據醫生建議決定隨訪、藥物或手術治療。
行動建議：篩查結果出來后，無論怎樣，請保留報告，及時與兒科醫生溝通。測不準或“假陽性”也有可能發生，所以沒必要過度擔心。
08 預防和日常管理怎么做？
雖然目前醫學還不能徹底避免所有先天性心臟病，不過科學預防和管理非常重要。其實，從孕前、孕期到出生后，都有一些實用辦法可以降低風險。
- 孕期補充葉酸： 幫助胎兒心臟和神經系統發育，建議孕前及孕早期開始補充。
- 適量攝入綠葉蔬菜： 提供豐富葉酸和微量營養素，每天變換種類食用。
- 動物肝臟適量： 含有豐富維生素A，適當食用有益（不宜過量）。
- 規律產檢： 定期進行胎兒結構超聲篩查，發現異常便于及早干預。
- 新生兒篩查不過時： 出生24-72小時內完成血氧和心臟超聲檢查，利于早期識別。
- 寶寶嘴唇反復發紫，或吃奶總是異常費勁
- 寶寶體重連續兩周幾乎沒有增長
- 家族有先心病史，想咨詢更詳細的篩查辦法
09 新進展、新希望：科技如何改變篩查？
醫學技術的每一次進步都給家長和醫生帶來新希望。現在有的醫院已開始嘗試智能心音分析、人工智能輔助超聲識別等新技術，有望提高篩查準確率并節省人工成本。
對于家有新生兒的家庭來說，科學的早篩查、合理的隨訪、有溫度的關懷，就是給孩子健康成長多加一道“安全閥”。不必過度焦慮，但也不能掉以輕心。
參考文獻
- van der Linde, D., Konings, E.E.M., Slager, M.A., Witsenburg, M., Helbing, W.A., Takkenberg, J.J.M., & Roos-Hesselink, J.W. (2011). Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology, 58(21), 2241–2247. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2011.08.025
- Jenkins, K.J., Correa, A., Feinstein, J.A. et al. (2007). Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young. Circulation, 115(23), 2995–3014. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183216
- Blue, G.M., Kirk, E.P., Sholler, G.F., Harvey, R.P., & Winlaw, D.S. (2016). Congenital heart disease: recent advances in molecular genetics and discovery. Circulation Research, 118(4), 700–715. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.115.307122
- Topol, E.J. (2019). High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nature Medicine, 25(1), 44-56. https://doi.org/10.1038/s41591-018-0300-7
