你需要知道的骨髓增生異常綜合癥（MDS）
01 骨髓增生異常綜合癥（MDS）概述
有時我們會發現，原本能干的身體突然變得力不從心。骨髓增生異常綜合癥，簡稱MDS，就是這樣一種讓身體“造血工廠”出故障的血液病。
簡單來說，MDS是一類影響骨髓制造紅細胞、白細胞和血小板的疾病。它導致造血功能紊亂，造出來的血細胞數量減少，或者質量變差。MDS屬于造血干細胞惡性疾病的一種，輕則造成貧血、免疫力低下，重則可能轉變為急性白血病。世界衛生組織也將MDS定義為血液系統腫瘤之一，是中老年群體常見的血液疾病之一。
??MDS進展緩慢，但有一定概率發展為急性白血病，早期識別和干預非常關鍵。
02 骨髓增生異常綜合癥的主要癥狀
- ?? 持續性疲勞和乏力：與普通的累不同，這種疲憊仿佛怎么休息都緩不過來。有的人甚至一爬樓梯就氣短、頭暈。
- ?? 易感染：身體對外來“入侵者”的防御減弱，經常出現感冒、牙齦發炎等反復感染。一個80歲的男患者（已脫敏）因貧血乏力反復發熱伴咳嗽就診，最后確診MDS，這提示年長者更要重視這些癥狀。
- ?? 皮膚、牙齦出血或淤青：輕一碰就青一塊、牙齦輕刷就見血，這往和血小板減少有關。
- ?????? 嚴重貧血：重度時可能心慌、胸悶、臉色蒼白，這是因為身體無法獲得足夠的氧氣。
注意，以上癥狀如果短時間內偶爾出現，不必恐慌。但癥狀持續超過2周，特別是多種癥狀同時出現，建議及時到正規醫院血液專科就診。
03 骨髓增生異常綜合癥的成因
究竟是什么讓骨髓“造血機器”罷工？其實MDS并非單一原因導致，而是多因素共同作用。研究發現（Bejar, R., et al., 2010[1]；J?dersten, M., et al., 2011[2]）：
- 1. 年齡增長： 隨著年紀變大，造血干細胞出現基因突變或者“損耗”，這是MDS最常見的客觀因素。60歲以上人群發病率顯著增高。
- 2. 化學物質暴露： 長期接觸苯、甲醛等有害化學品，或長期在農藥、染料、橡膠等行業工作的人群，MDS風險更高。
- 3. 放射線曝露史： 有明確放療史（如針對其他腫瘤治療）、或過度射線照射的人，骨髓損傷后容易發生MDS。
- 4. 遺傳因素： 某些家族性遺傳病（如Fanconi貧血）患者，MDS發生風險明顯高于正常人。
- 5. 病毒和免疫因素： 近年研究提示EB病毒等病毒與MDS發生可能相關，但機制復雜，仍在研究中。
別忽視工作和環境，長期暴露在上述風險下的人，更需要關注自身血液變化。
04 骨髓增生異常綜合癥的診斷方法
疑似MDS時，并非單靠常規體檢那么簡單，而是需要多方面詳查。整個診斷流程較為嚴謹：
- 1. 血液常規檢查： 發現血紅蛋白持續較低（如93g/L）、白細胞及血小板進行性下降，這為懷疑MDS提供了第一步線索。
- 2. 骨髓穿刺和活檢： 通過分析骨髓細胞種類、數量及分布，查找是否有異常“核左移”、單核細胞增多等表現；活檢還可看到巨核細胞異型增生等MDS特征。
- 3. 染色體和分子生物學檢測： 檢查染色體核型變化，探測基因突變，有助于分型及預后評估。
- 4. IPSS-R評分系統： 專用于MDS風險分組（如高危或低危），幫助醫生制定個體化治療方案。
血液病診斷涉及專科，建議在三甲醫院血液內科完成相關復雜檢測，不要自行在基層診所停留。
05 骨髓增生異常綜合癥的治療選項
目前MDS的治療像是為造血工廠“查缺補漏”，目的是緩解癥狀、延緩病情進展、提高生活質量。主要方式有：
- 1. 藥物干預： 去甲基化藥物（如阿扎胞苷、地西他濱）可改善造血，減緩不正常細胞擴散。有人可能因血象下降或感染等原因需要調整計劃，正如前述80歲患者所經歷的那樣。
- 2. 免疫調節與支持治療： 包括生長因子促進正常血細胞生成、規律輸血緩解貧血、抗生素/抗真菌藥物應對感染。
- 3. 造血干細胞移植： 年輕患者或高危分型者有機會根治，但移植風險大，僅適用于部分病人。
- 4. 個體化方案： 患者的年齡、身體狀況、基因變化等會影響選用何種治療，建議家屬和醫生溝通，量身定制方案。
?? 治療目標不是治愈所有人，而是讓生活更有質量。隨訪和耐心很重要。
06 骨髓增生異常綜合癥的日常管理
日常生活中的細節對MDS患者來說意義重大。科學飲食、適度鍛煉、良好的規律作息都能幫助身體維持相對平衡。研究顯示（Greenberg, P. L., et al., 2012[3]），合理管理和規范隨訪能有效改善MDS患者的生活質量。
-
1.
營養豐富的均衡飲食：
?? 雜糧（如糙米、全麥面包）+ 新鮮蔬菜 = 有助補充維生素和礦物質，促進造血。
?? 富含蛋白（如瘦肉、魚、豆制品）可幫助身體修復受損組織。
?? 富含維生素C水果（日常橙子、獼猴桃）有幫助鐵吸收的效果。 - 2. 規律體檢及隨診： 定期血液檢查和骨髓評估，能及時發現病情變化，保障治療時效。
- 3. 適度鍛煉和維持良好情緒： 散步、瑜伽等溫和運動可舒緩壓力，有益身心，為后續治療提供體力基礎。
- 4. 基本預防措施： 感冒多發季自帶口罩，做好手衛生，遠離明顯帶病源環境，不和感冒、流感患者密切接觸。
- 5. 就醫建議： 有明顯持續疲勞、發熱、出血等癥狀，或既往MDS病人病情變化，務必到三甲醫院血液專科復查。
不過分焦慮，多和醫生溝通，可以讓自己少走彎路。日常管理貴在持之以恒，家人的理解同樣重要。
主要參考文獻
- Bejar, R., Stevenson, K., Abdel-Wahab, O., et al. (2010). Clinical effect of point mutations in myelodysplastic syndromes. The New England Journal of Medicine, 364(26): 2496-2506. 鏈接
- J?dersten, M., Saft, L., Smith, A., et al. (2011). TP53 mutations in low-risk myelodysplastic syndromes with del(5q) predict disease progression. Journal of Clinical Oncology, 29(15): 1971-1979. 鏈接
- Greenberg, P. L., Tuechler, H., Schanz, J., et al. (2012). Revised International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes. Blood, 120(12): 2454-2465. 鏈接
