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科普,Nezelot綜合征

Nezelot綜合征

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概述

   Nozelof綜合征(Nozelof’s syndrome)又稱胸腺發育不全綜合征,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使免疫球蛋白濃度正常,特異性抗體反應常受累及。

病因

本綜合征是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。

  

癥狀

  常見癥狀:反復肺炎、白色念珠菌感染、消化不良、小兒發熱

  嬰幼兒時起反復發生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、卡氏肺孢子蟲、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良,可有扁桃體發育不良,無甲狀腺異常癥狀。

 

檢查

  檢查項目:胸部平片、淋巴細胞數、血清免疫球蛋白G(IgG)、血清免疫球蛋白A(IgA)、血清免疫球蛋白M(IgM)、胸部MRI、胸部B超 、胸部透視、胸部CT檢查

  可見淋巴細胞明顯減少,血清IgG、IgA、IgM總量可正常,但個別成分可增加或減少,且抗體形成有缺陷。對各種抗原的皮膚遲發過敏試驗不反應。植物血凝素、異體細胞抗原等均不易促成患者淋巴細胞轉化。淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織,骨髓中可見漿細胞。

  胸部X線檢查 可顯示胸腺變小或看不到。

鑒別

  應與免疫缺陷性疾病相鑒別。

  原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一組免疫器官、組織、細胞或分子缺陷,導致機體免疫功能不全的疾病。主要癥狀為:生長發育緩慢或停滯;1歲以后缺乏扁桃體或外周淺表淋巴結;皮膚病變,毛細血管擴張,出血點,皮膚霉菌,紅斑性狼瘡樣皮疹等;共濟失調;1歲以后出現的頑固性鵝口瘡;慢性口腔炎等。

并發癥

  免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷。

  選擇性免疫球蛋白G亞類缺陷病更確切的定義應為:有一種或多種IgG 亞類測定值低于同齡正常均值1.96或2個標準差以下的病人,2歲以上小兒選擇性IgG亞類缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于 0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者,如所用測定方法不夠敏感,正常嬰兒IgG4水平可能測不出。

預防

  本病屬于染色體異常性疾病,故無法針對病因直接預防本病。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義,同時應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。孕期需要注意加強孕婦的飲食營養情況,尤其是需要注意蛋白質和微量元素的攝入量,注意定期B超檢查明確情況。

治療

  Nezelot綜合征的治療

  1.特異性抗感染治療 可延長患者存活期,但多半最終發生頑固性感染而不易控制,于1~2年內死亡,少數可生存數年。

  2.對癥治療 補充免疫球蛋白、轉移因子,胸腺移植可暫時有效,如能行骨髓移植可能有持久的療效。

 

飲食

 食療方:

  一、熱能較多的食物,如畜、禽肉、芝麻、金針菜等高脂食物以及糖類、糕點等,以保證體內有足夠的脂肪。

  二、維生素e的食物,如卷心菜、花菜、地瓜、南瓜、杏仁、葵花籽油、棉籽油、菜籽油、大豆、花生等。

  三、吃一些富含b族維生素的食物,如動物的肝、腎、蛋黃、瘦肉、鱔魚、魚子、奶類及其制品、谷類、豆類、香菇、酵母等。

  四、大豆、花生、杏仁、核桃、芝麻、玉米等種子堅果的衣膜部分就有促性腺發育作用。

  

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