探秘血友病：凝血功能與檢測(cè)的全面解析
01 說到血友病，到底是什么？??
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙，患者的血液在受傷時(shí)很難及時(shí)止住。有些人可能直到受傷后出血不止才被送進(jìn)急診，才第一次聽說“血友病”這三個(gè)字。簡單來講，血友病患者體內(nèi)缺乏關(guān)鍵的凝血因子，這讓血液像漏斗，不容易把“漏洞”堵住。
經(jīng)過研究，血友病在男性中更為常見，女性多為帶因者而不發(fā)病。根據(jù)2023年《Haemophilia》雜志報(bào)道，全球大概每5000個(gè)男性新生兒，就有1個(gè)血友病患者[1]。雖然說起來稀有，但只要家族里有病例，還是得格外小心。
02 血友病的原因和類型，怎么分的？??
- 遺傳機(jī)制：血友病通常通過“性連鎖隱性遺傳”傳遞——換句話說，X染色體上出現(xiàn)的問題，所以主要影響男性。女性大部分時(shí)候只是攜帶者，并不會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀。
- 病型區(qū)分：有兩種常見類型——
- 血友病A（缺乏第八因子）：占80%以上，最為常見。
- 血友病B（缺乏第九因子）：也叫“圣誕病”，相對(duì)少見。
- 家族史的重要性：有家族成員曾患此病的，新生兒出生后應(yīng)及早做凝血功能檢查。
03 凝血功能到底怎么回事？???
說起來，凝血是人體的小衛(wèi)士。輕微割傷時(shí)，血液中十幾種凝血因子像流水線工人，按照順序依次“上崗”，最后讓血塊把傷口封住，形成一道生理屏障。
正常人受傷后大都能在兩分鐘左右形成血塊。但如果缺乏關(guān)鍵因子，比如第八因子或第九因子，這條流水線就會(huì)卡殼，血塊不容易形成。血液便像破洞的水管，怎么也堵不住口子——這就是血友病發(fā)生的根源。
| 凝血因子 | 主要作用 |
|---|---|
| 第八因子 | 參與激活凝血級(jí)聯(lián)反應(yīng)，防止出血 |
| 第九因子 | 促進(jìn)血塊形成，使止血更快 |
04 血友病的早期信號(hào)和主要表現(xiàn)有哪些？??
初期癥狀其實(shí)不太典型。有的孩子平時(shí)很健康，只是偶爾出現(xiàn)淤青，或者刷牙時(shí)牙齦輕微出血。比如2歲的小朋友，學(xué)步階段稍有碰撞后就會(huì)有一點(diǎn)瘀斑，家長可能以為是淘氣導(dǎo)致，沒太上心。這就是血友病的“隱身期”。
- 偶爾出現(xiàn)瘀青：不是每天都有。
- 牙齦輕微出血：通常不嚴(yán)重，很快停止。
- 關(guān)節(jié)部位偶有脹痛：并不持續(xù)。
但隨著年齡增長，或在大的跌倒、外傷后，出血可能變得明顯，比如鼻血止不住、肌肉或關(guān)節(jié)紅腫發(fā)熱、刷牙時(shí)大塊出血。這時(shí)候再忽略可就有麻煩了。數(shù)據(jù)表明，70%以上未確診的血友病成年人，在青少年時(shí)期就已多次出現(xiàn)反復(fù)出血現(xiàn)象[2]。
05 血友病的健康風(fēng)險(xiǎn)與危害
只要出血難以控制，日常生活和身體健康都會(huì)打折。這種遺傳病不是小事，一旦關(guān)節(jié)反復(fù)出血，時(shí)間長了甚至可能導(dǎo)致永久性損傷，比如關(guān)節(jié)變形或者活動(dòng)受限。對(duì)一些患者來說，任何小型手術(shù)、牙拔、甚至打針也可能引發(fā)大出血，有生命風(fēng)險(xiǎn)。
| 出血部位 | 可能后果 |
|---|---|
| 關(guān)節(jié) | 長期出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)腔硬化、畸形 |
| 肌肉 | 腫脹、壓迫神經(jīng) |
| 內(nèi)臟 | 少見但危險(xiǎn)，能危及生命 |
研究顯示，大約50%的重型血友病患者，如果沒有規(guī)范治療，25歲之前就可能出現(xiàn)嚴(yán)重關(guān)節(jié)并發(fā)癥[3]。這說明，早診早治十分關(guān)鍵。
06 檢測(cè)與確診：到底查什么？??
血友病的檢測(cè)，其實(shí)比想象簡單。通常醫(yī)院會(huì)先做基礎(chǔ)的凝血功能檢查，以及針對(duì)凝血因子的“專項(xiàng)檢測(cè)”。一般包括以下項(xiàng)目：
| 檢查名稱 | 檢測(cè)內(nèi)容 |
|---|---|
| APTT | 部分凝血活酶時(shí)間，初篩凝血障礙 |
| 凝血因子活性 | 定量分析VIII或IX因子的活性水平 |
- APTT升高：通常提示體內(nèi)缺乏特定凝血因子，為血友病診斷提供重要線索。
- 凝血因子測(cè)定：確認(rèn)是哪類因子缺乏，以及具體嚴(yán)重程度。
07 如何生活得更好？血友病患者的日常管理
正面調(diào)養(yǎng)和規(guī)范治療能顯著提升生活質(zhì)量。最基礎(chǔ)的，是醫(yī)學(xué)界明確推薦的“因子替代治療”。對(duì)絕大多數(shù)患者來說，定期靜脈注射缺乏的凝血因子最有效。有些國家已經(jīng)推行居家注射，減少了患者和家屬的負(fù)擔(dān)。
日常生活方面可以做得更細(xì)致：
| 具體措施 | 建議頻率/注意事項(xiàng) |
|---|---|
| 定期注射因子 | 由專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)，按療程執(zhí)行 |
| 均衡飲食（如牛奶、豆制品） | 補(bǔ)充蛋白質(zhì)，有助“修復(fù)”組織 |
| 適度鍛煉（如慢步走、游泳） | 避免劇烈運(yùn)動(dòng)，減少關(guān)節(jié)損傷風(fēng)險(xiǎn) |
| 避免跌倒和劃傷 | 家居環(huán)境建議做好安全防護(hù) |
| 常備個(gè)性化急救包 | 包含急救因子和必要藥具 |
有些家長擔(dān)心孩子不能運(yùn)動(dòng)，其實(shí)慢步走、體操、游泳等低沖擊的運(yùn)動(dòng)，很適合血友病患者。只需避免碰撞和高風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目即可。面臨手術(shù)或牙科治療時(shí)，事前報(bào)告醫(yī)生，有條件的家庭可就近選擇有血友病管理經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
血友病雖然源自遺傳，但通過科學(xué)管理與規(guī)范治療，絕大多數(shù)患者都能獲得接近正常的生活狀態(tài)。別小看每一次易被忽視的瘀斑或鼻血，如果警覺性高一點(diǎn)，很多人就能及早發(fā)現(xiàn)這個(gè)“不速之客”。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)進(jìn)步飛快，血友病早已不再是無法面對(duì)的難題。
如果家中有相關(guān)遺傳史，或孩子出現(xiàn)不尋常的出血癥狀，不妨早做檢查、向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。多一點(diǎn)預(yù)防和關(guān)注，少一點(diǎn)焦慮和擔(dān)心。
?? 主要參考文獻(xiàn)：
- Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser-Bunschoten, E. P., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.
- Stonebraker, J. S., Bolton-Maggs, P. H. B., Michael Soucie, J., Walker, I., & Brooker, M. (2010). A study of variations in the reported hemophilia A prevalence around the world. Haemophilia, 16(1), 20–32.
- Croteau, S. E., Cheng, D., Cohen, A. J., & Neufeld, E. J. (2014). Hemophilia A and B. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(6), 1135-1149.
